[{"id":246693,"title":"Οικογενής υπερχοληστερολαιμία σιτοστερολαιμία","subtitle":null,"description":"To 1973 οι Brown και Goldstein ανακοίνωσαν την κωδικοποίηση του γονιδίου του υποδοχέα LDL και πιστοποίησαν την έλλειψή του στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η ανακάλυψη αυτή σηματοδότησε μια νέα εποχή για τη Βιολογία, κυρίως σε ότι αφορά τις κυτταρικές λειτουργίες, αλλά και τις διαταραχές τους, οι οποίες οδηγούν στην αθηροσκλήρωση.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΣτην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα) και σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής χοληστερόλης στο πλάσμα). Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Επιπλέον, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΥπάρχουν, ωστόσο, νοσήματα τα οποία, φαινοτυπικώς παρουσιάζουν τα ίδια χαρακτηριστικά κλινικά σημεία με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις (άλλες από εκείνες του υποδοχέα LDL), οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία των υποδοχέων LDL ή μεταλλάξεις οι οποίες επηρεάζουν το μεταβολισμό των φυτοστερολών, με συνέπεια παθήσεις όπως η σιτοστερολαιμία. Οι τελευταίες αυτές μεταλλάξεις προκαλούν επίσης πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΠαρά τις σημαντικές θετικές παρεμβάσεις, οι οποίες έχουν γίνει τόσο στην πρωτογενή, όσο και τη δευτερογενή πρόληψη, στη διάρκεια των δυο τελευταίων, κυρίως, δεκαετιών, τα καρδιαγγειακά νοσήματα εξακολουθούν να αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου στο Δυτικό Κόσμο. Ωστόσο, η πρόληψη μπορεί να αποδώσει περισσότερο μέσω της κατανόησης των παραγόντων κινδύνου ή των καταστάσεων, η παρουσία των οποίων προμηνύει την εμφάνιση αλλά και την εξέλιξη των\u003cbr\u003eκαρδιαγγειακών νοσημάτων. Παρόμοιες καταστάσεις αποτελούν η οικογενής υπερχοληστερολαιμία και η σιτοστερολαιμία.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΚλασικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση των καρδιαγγειακών νοσημάτων θεωρούνται το κάπνισμα, η αυξημένη αρτηριακή πίεση, ο σακχαρώδης διαβήτης και % παχυσαρκία για τους οποίους\u003cbr\u003eέχουν γίνει εκτεταμένες συζητήσεις, σχετικά συνέδρια, ενώ, παράλληλα, έχουν διενεργηθεί και δημοσιευτεί πολλές κλινικές μελέτες και έχουν γραφτεί πολλά εγχειρίδια καθώς και Κατευθυντήριες Οδηγίες για την αντιμετώπισή τους από έγκυρους Επιστημονικούς Οργανισμούς και Ιατρικές Εταιρείες.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΣε ότι αφορά την οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή τη σιτοστερολαιμία φαίνεται ότι δεν έχει ακόμα συνειδητοποιηθεί από τον ιατρικό κόσμο η σοβαρότητα τους, αφού για πολλά χρόνια είναι σιωπηρές και η πρώτη εκδήλωση τους είναι συνήθως τα καρδιαγγειακά συμβάματα.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΑυτός είναι και ο λόγος ο οποίος καθιστά αναγκαία την έγκαιρη διάγνωσή τους, ακολουθούμενη από την κατάλληλη αντιμετώπιση ακόμα και από την παιδική ηλικία, η οποία μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση μελλοντικών καρδιαγγειακών συμβαμάτων, όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, οι βαλβιδοπάθειες και/ή ο θάνατος.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΈνας άλλος λόγος ο οποίος καθιστά επιτακτική την ανάγκη πρόληψης των καρδιαγγειακών νοσημάτων είναι ότι η αντιμετώπισή τους είναι συχνά επώδυνη, πολυδάπανη και πολλές φορές δυστυχώς αναποτελεσματική. Αυτό συμβαίνει διότι οι επεμβατικές πράξεις, όπως είναι η εγχείρηση και η αγγειοπλαστική, δεν θεραπεύουν την αιτία, αλλά απλώς τροποποιούν την εξέλιξη της νόσου.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eH οικογενής υπερχοληστερολαιμία δεν είναι τόσο σπάνια όσο πιστεύεται (όπως συμβαίνει με τη σιτοστερολαιμία) αλλά συγκαταλέγεται στις συχνές γενετικές παθήσεις και προσβάλει 1 στα 200-500\u003cbr\u003eάτομα.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΣτο παρόν εγχειρίδιο θα συζητηθεί ο μεταβολισμός της χοληστερόλης και των φυτοστερολών, θα περιγραφούν οι γενετικές ανωμαλίες οι οποίες οδηγούν στην κλινική εμφάνιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, καθώς και η αντιμετώπιση της, ενώ τέλος θα αναφερθούν οι Κατευθυντήριες Οδηγίες, οι οποίες έχουν εκδοθεί κατά καιρούς από διάφορες Επιστημονικές Εταιρείες για τη διαχείρηση των πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και των οικογενειών τους.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΕλπίζω ότι και το ανά χείρας εγχειρίδιο, θα παρέχει μια συνοπτική, αλλά και ολοκληρωμένη ταυτόχρονα εικόνα των νόσων αυτών, η τελική έκφραση των οποίων είναι πάντα κλινική και σημαντικής βαρύτητας.\u003cbr\u003e","image":"http://www.biblionet.gr/images/covers/b248603.jpg","isbn":"978-960-6899-41-6","isbn13":"978-960-6899-41-6","ismn":null,"issn":null,"series":null,"pages":232,"publication_year":2017,"publication_place":"Αθήνα","price":"20.0","price_updated_at":"2020-07-07","cover_type":"Σκληρό εξώφυλλο","availability":"Κυκλοφορεί - Εκκρεμής εγγραφή","format":"Βιβλίο","original_language":null,"original_title":null,"publisher_id":551,"extra":null,"biblionet_id":248603,"url":"https://v2.bibliography.gr/books/oikogenhs-yperxolhsterolaimia-sitosterolaimia.json"},{"id":246695,"title":"Ραβδομυόλυση υπολιπιδαιμικά φάρμακα","subtitle":null,"description":"Οι περισσότερες κινήσεις στο σώμα των ζωντανών οργανισμών γίνονται με τη βοήθεια των μυών. Το ανθρώπινο σώμα έχει πάνω από 650 μύες. H ραβδομυόλυση, ευτυχώς συμβαίνει σπάνια, είναι η σοβαρότερη εκδήλωση των μυικών νοσημάτων. H ραβδομυόλυση εμφανίζεται με καταστροφή των μυικών κυττάρων. H καταστροφή αυτή έχει ως αποτέλεσμα τη διαφυγή των κυτταρικών ενώσεων ή στοιχείων (πρωτεΐνες, ηλεκτρολύτες και άλλα) από το κύτταρο και διείσδυσή τους στην κυκλοφορία. Επίσης, παρατηρείται ανεξέλεγκτη απελευθέρωση των ιόντων ασβεστίου (απαραίτητο ιόν για την πραγματοποίηση της μυικής σύσπασης).\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eH ραβδομυόλυση χαρακτηρίζεται από μυϊκούς πόνους, οίδημα του εμπλεκόμενου άκρου, πυρετό, αυξημένα επίπεδα της κρεατινοφωσφορικής κινάσης (CK), σκούρα κόκκινα ούρα και νεφρική βλάβη.\u003cbr\u003eH ραβδομυόλυση μπορεί να προκληθεί σε άτομα με γενετικές ανωμαλίες των μυών (διαταραχές στη σύνθεση του γλυκογόνου, μιτοχονδριακές μυοπάθειες και μυικές δυστροφίες) ή σε άτομα με επίκτητες παθήσεις (ενδοκρινικές, λοιμώξεις, έμφραγμα του μυοκαρδίου, διαλείπουσα χωλότητα, κακοήθης υπερπυρεξία, μετά από σπασμούς, παρατεταμένη ακινησία, και άλλα). Ωστόσο, μπορεί να παρουσιαστεί σε υγιή άτομα μετά από ατύχημα, ηλεκτροπληξία, σεισμό, υπερβολική σωματική\u003cbr\u003eάσκηση, υπερβολική κατανάλωση αλκοολούχων ποτών και ορισμένων ουσιών και φαρμάκων.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΑπό τα υπολιπιδαιμικά φάρμακα, οι στατίνες είναι αυτές που προκαλούν συχνότερα ραβδομυόλυση.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΣτο εγχειρίδιο αυτό θα αναλυθούν όλες οι ομάδες των υπολιπιδαιμικών φαρμάκων που χορηγούνται σήμερα σε σχέση με τη ραβδομυόλυση. Επίσης, θα γίνει αναφορά σε άλλες αιτίες που προκαλούν ραβδομυόλυση, στην παθοφυσιολογία της ραβδομυόλυσης, και τέλος, στη θεραπεία της ραβδομυόλυσης.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eH ραβδομυόλυση είναι επιπλοκή την οποία ενδέχεται ορισμένοι ιατροί να μην αντιμετωπίσουν ποτέ στην επαγγελματική τους πορεία. Ωστόσο, η περιορισμένη πιθανότητα εμφάνισης δεν συνιστά άλλοθι άγνοιας και μη προνοητικότητας της κατάστασης αυτής, προπάντων που συνδέεται με αυξημένη νοσηρότητα και θνητότητα. Για την ευχερέστερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας της ραβδομυόλυσης κρίνεται αναγκαίο να παρατεθούν ορισμένες σχετικές επεξηγήσεις και θα αναγράφονται με πλάγια στοιχεία.\u003cbr\u003e\u003cbr\u003eΕπίσης, τα ονόματα των γονιδίων και των μηνυμάτων RNA (RiboNucleicAcid) θα αναγράφονται με πλάγια στοιχεία, ενώ το πρωτεϊνικό προϊόν με όρθια στοιχεία. Ελπίζω ότι οι σελίδες που ακολουθούν ίσως ξεδιαλύνουν το νόσημα που ονομάζεται ραβδομυόλυση και θα μας βοηθήσουν στη λήψη αποφάσεων στην καθημερινή ιατρική μας πράξη.\u003cbr\u003e","image":"http://www.biblionet.gr/images/covers/b248605.jpg","isbn":"978-960-6899-40-9","isbn13":"978-960-6899-40-9","ismn":null,"issn":null,"series":null,"pages":41,"publication_year":2017,"publication_place":"Αθήνα","price":"45.0","price_updated_at":"2020-07-07","cover_type":"Σκληρό εξώφυλλο","availability":"Κυκλοφορεί - Εκκρεμής εγγραφή","format":"Βιβλίο","original_language":null,"original_title":null,"publisher_id":551,"extra":null,"biblionet_id":248605,"url":"https://v2.bibliography.gr/books/rabdomyolysh-ypolipidaimika-farmaka.json"},{"id":246780,"title":"Hipertrójglicerydemia Poposiłkowa","subtitle":null,"description":null,"image":"http://www.biblionet.gr/images/covers/b248690.jpg","isbn":"978-960-6899-44-7","isbn13":"978-960-6899-44-7","ismn":null,"issn":null,"series":null,"pages":128,"publication_year":2017,"publication_place":"Αθήνα","price":"25.0","price_updated_at":"2020-07-08","cover_type":"Μαλακό εξώφυλλο","availability":"Κυκλοφορεί - Εκκρεμής εγγραφή","format":"Βιβλίο","original_language":"πολωνικά","original_title":null,"publisher_id":551,"extra":null,"biblionet_id":248690,"url":"https://v2.bibliography.gr/books/hipertrojglicerydemia-poposilkowa.json"}]